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La sindrome dell' “x“ fragile

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La sindrome dell' “x“ fragile

La Sindrome dell'X fragile o fra(X) o Sindrome di Martin-Bell(dal nome degli AA che l'hanno descritta per primi,nel 1943)è una delle più frequenti forme genetiche caratterizzate da ritardo mentale,seconda solo alla Sindrome di Down. Bisogna precisare che ,mentre quest'ultima è una patologia cromosomica,la fra(X) è invece una patologia del gene.
Il gene interessato è denominato FMR1 e contiene un'anomalia consistente in una fragilità di un sito(frammento del gene) detto FRAXA;tale gene si trova sul cromosoma sessuale X.Perciò ci si aspetterebbe di trovare i maschi tutti portatori ed affetti e le femmine solo portatrici(perché hanno due cromosomi sessuali X,dei quali uno sano,che impedisce il manifestarsi della malattia).
Invece la trasmissione genetica non segue le classiche leggi mendeliane ;infatti,accanto ai casi di maschi affetti, spiegabili,esistono casi di maschi portatori apparentemente sani e casi di femmine portatrici con manifestazioni cliniche attenuate.
Come è possibile spiegare questo rompicapo?
Laird(1988) ha proposto un'ipotesi,secondo la quale,esisterebbe un'inattivazione parziale del cromosoma X nelle cellule progenitrici degli ovociti.
Ciò ben si accorda con un altro meccanismo,detto di “imprinting genetico”,secondo il quale alcuni geni sono regolati in modo differente a seconda che la trasmissione provenga dal genitore maschio o da quello femmina.
Per concludere si può affermare che la fra(X) è una condizione X-linked(cioè legata al cromosoma sessuale X) che si manifesta:
a)nei maschi che ricevono la tara genetica dalla madre;il gene patologico non si manifesta al 100%,ma all'80%(c.d. penetranza incompleta)
b)nelle femmine portatrici,ma con espressività di gran lunga inferiore e mai con le classiche manifestazioni somatiche(fenotipiche)
Le manifestazioni fenotipiche riguardano ,pertanto,solo i maschi e sono diverse nel bambino e nell'adulto,nel senso che alcuni tratti fisionomici sono meno marcati o assenti alla nascita, per poi delinearsi più chiaramente con lo sviluppo. Quindi la diagnosi clinica precoce può risultare spesso difficile.
Nei neonati l'elemento più significativo è senza dubbio la notevole ampiezza dei padiglioni auricolari; inoltre è spesso presente ipotonia muscolare (muscoli flaccidi), un'iperlassità delle articolazioni(maggiore ampiezza dei movimenti a tali livelli),alto peso alla nascita, anomalie delle pliche palmari e plantari.
Il ritardo mentale si colloca in un'ampia gamma (da lieve a grave) ma è generalmente di grado medio.
Il comportamento è orientato all'introversione;è presente difetto dell'attenzione ed iperattività.
Talora si giunge a forme francamente autistiche (stereotipie, aggressività,ecc).Spessosiassocia epilessia.
Nell'adulto il quadro classico è inconfondibile: statura alta; macrocrania (aumento del volume cranico) con fronte e mandibola prominenti, mentre gli occhi sono infossati e ravvicinati(ipotelorismo);naturalmente i padiglioni auricolari sono voluminosi. Spesso è presente macro-orchidismo(il volume dei testicoli può superare di 3-4 volte il normale).
Per quanto riguarda le femmine portatrici, non esistono caratteristiche somatiche distintive; in un terzo di esse è presente ritardo mentale(generalmente lieve)con un comportamento caratterizzato dalla timidezza.
Allorché ci si trova di fronte ad un caso di fra(X) è bene inviare i familiari a consulenza genetica al fine di individuare potenziali portatrici(soprattutto sorelle e zie materne).Per quanto sopra esposto la madre è da considerare portatrice. Le portatrici sane in età fertile possono avvalersi di una diagnosi pre- natale (amniocentesi).
A tutt'oggi non esiste una terapia farmacologia per la fra(X). Pertanto l'unico trattamento possibile è quello riabilitativo. Una moderna concezione di tale termine prevede un approccioolistico,di tipo“bio-psico-sociale”.
In esso si declinano il fattore biologico con quello psicologico e con quello sociale; pertanto l'intervento previsto da tale modello non è mai preconfezionato, uguale per tutti; bensì è sempre rivolto al singolo individuo, tenendo presente il “suo” fattore medico-biologico,il “suo”fattore psicologico, il “suo” contesto sociale.
Il passo successivo consiste in una strategia d'intervento in cui gli approcci correttivi vengano applicati sinergicamente ed in modo integrato.
Nel caso specifico della fra(X) ,gli obiettivi da perseguire possono essere individuati in una correzione dell'ipotonia muscolare, in un miglioramento della coordinazione motoria,in un miglioramento del linguaggio,nella correzione del deficit di attenzione,nella facilitazione all'inserimento nel gruppo,in una sensibilizzazione ed in un coinvolgimento della famiglia e delle varie espressioni sociali.
L'approccio bio-psico-sociale è imprescindibile dalla considerazione che il soggetto su cui si va ad intervenire è una persona,che pur avendo disabilità,ha comunque delle abilità. Nell'ottica suddetta,che non è limitata alla fra(X) ma è estensibile a tutte le disabilità, tali obiettivi non sono perseguibili isolatamente,bensì all'interno di un modello che sappia declinare varie problematiche ed integrare i vari approcci correttivi.
Il primo passo di chi entra in contatto con qualunque disabile con l'intento di aiutarlo (nella famiglia,nella scuola,nel volontariato,in campo medico e psicologico) consiste essenzialmente nel conferire dignità di persona a chi è,altrimenti, spesso destinato all'emarginazione ed alla sofferenza.

Il presente articolo è stato autorizzato alla pubblicazione dalle Edizioni Melagrana

Fausto Sorrentino
Neurologo Docente al Corso S.I.P.I. (Società Italiana di Psicoterapie integrate) per operatore socio-assistenziale per minori disabili

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